مرض نقص الخميرة

 

مرض نقص الخميرة

يطلق مصطلح مرض نقص الخميرة عند عامة الناس على المشكلة الصحية العروفة علميا بفقر الدم الناجم عن عوز سداسي

فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجي (Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency) واختصارا G6PDD،

ويعرف أيضا عند عامة الناس باسم الفوال أو التفول (Favism)، ويمكن تعريف هذا الداء على أنه نقص في مستوى البروتين

المعروف بسداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين والذي يشكل أحد الإنزيمات المهمة التي تدخل في تنظيم الكثير

من العمليات الحيوية والكيميائية في الجسم،

وكذلك يعتبر أساسيا لصحة خلايا الدم الحمراء (Red Blood Cells) لتقوم بوظيفتها بشكل مناسب وتعيش للفترة الزمنية الصحيحة،

وإن نقص هذا البروتين يتسبب بتحطيم خلايا الدم الحمراء قبل أوانها خلال عملية تعرف بالانحلال، ليعاني المصاب من فقر الدم الانحلالي (Hemolytic anemia). ولكن يجدر التنبيه إلى أن عوز هذا البروتين وحده لا يكون كفيلا بمعاناة المصاب من

فقر الدم الانحلالي، وإنما لا بد من تعرضه لعوامل معينة تحفز ذلك. وفي الحقيقة ينتشر مرض نقص الخميرة في إفريقيا، إذ تقدر نسبة المصابين به هناك بما يقارب 20%، وتعتبر النساء أكثر عرضة للمعاناة منه مقارنة بالرجال.^[١]

 

محفزات ظهور مرض نقص الخميرة

لا يعاني المصاب من فقر الدم الانحلالي لمجرد نقص إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين، وإنما يشترط وجود محفزات تتسبب بذلك، يمكن إجمال أهمها فيما يلي:^[١][٢]

 

• تناول الفول أو بعض أنواع البقوليات، ولعل هذا ما يفسر تسميته بمرض التفول أو الفوال، وتجدر الإشارة إلى أن لمس الفول قد يحفز ظهور الأعراض لدى المصابين أيضا.
• لمس النفثالين (Naphthalene) أو بلعه.
• التعرض لبعض أنواع العدوى (Infections)، سواء كانت بكتيرية أم فيروسية.
• تناول بعض أنواع الأدوية، ومنها ما يلي:
  • الأدوية المضادة للملاريا (Antimalarial medications)، وهي الأدوية المستخدمة في علاج الحالات المصابة بالملاريا، وكذلك للوقاية من الإصابة بالملاريا في الحالات اللازمة.
  • السلفوناميد (Sulfonamides)، والتي تمثل مجموعة من المضادات الحيوية المستخدمة في علاج بعض أنواع العدوى.
  • الأسبرين (Aspirin)، والمستخدم في تخفيف الانتفاخ، والحمى، والألم.
  • بعض مضادات الالتهاب اللاستيرويدية (Nonsteroidal anti-inflammatory drugs)، واختصارا NSAIDs.

 

أعراض الإصابة بمرض نقص الخميرة

في الحقيقة لا تظهر على المصابين بمرض نقص الخميرة أي أعراض طالما أن المصاب يتجنب المحفزات،

وذلك في حال تعرضه لأي من المحفزات فإنه قد يمر بمرحلة بسيطة أو شديدة، ويمكن القول إن الأعراض غالبا ما تظهر في الحالات الشديدة لهذا المرض،

وتجدر الإشارة إلى أنه بزوال المحفز تزول الأعراض وتختفي في غضون أسابيع قليلة، ويمكن إجمال أهم هذه الأعراض فيما يلي:^[٢]

• الشحوب، وغالبا ما يكون الشحوب أكثر وضوحا في الفم على اللسان والشفتين.
• الشعور بالتعب الشديد.
• زيادة سرعة ضربات القلب.
• زياة سرعة التنفس أو المعاناة من صعوبة في التنفس (Shortness Of Breath).
• اليرقان(Jaundice)، ويعرف على أنه اصفرار الجلد والعيون، وغالبا ما يلاحظ هذه العرض في المواليد الجدد.
• تضخم الطحال (Enlarged Spleen).
• تغير لون البول ليصبح أغمق لونا.

 

أسباب الإصابة بمرض نقص الخميرة

يعزى سبب الإصابة بمرض نقص الخميرة إلى حدوث اضطرابات جينية لدى المصاب،

إذ ينقل الجين هذا المرض الجيني من الآباء إلى أبنائهم، ويجدر التنبيه إلى أن هذا الخلل الجيني لا يحمل إلا على الكروموسوم X،

ولأن الرجل لديه كروموسوم واحد من X، فإن وجود نسخة واحدة لهذا الاضطراب الجيني يكون كفيلا بإظهار المرض عند الرجل،

بينما تحتاج المرأة لنسختين من هذا الجين المضطرب لتصاب بالداء، وذلك لأن لديها اثنين من الكروموسومات X. وهذا ما يفسر تعرض الرجال لمرض نقص الخميرة بصورة أكبر من النساء.^[١]

 

تشخيص الإصابة بمرض نقص الخميرة

يقوم الطبيب المختص بتشخيص الإصابة بمرض نقص الخميرة في الحالات التي يشك فيها بمعاناة المعني من هذا الداء،

وذلك مثلا في حال عانى الشخص من ظهور الدم في البول بعد تناوله الفول،

وخاصة في حال كان يسكن مناطق ينتشر فيها الداء، وعندها يقوم الطبيب بأخذ معلومات كافية عن المصاب وتاريخه الصحي،

بالإضافة إلى ضرورة إجراء بعض الفحوصات،

كالفحوصات التي تكشف عن نقص الإنزيم المعني مثل فحص بقعة فلورسنت (Fluorescent spot test)، وغيرها.

وهناك بعض الفحوصات التي تكشف عن وجود الاضطرابات الجينية التي تتسبب بنقص الإنزيم المعني، ولكن غالبا ما يقتصر وجود مثل هذه الفحوصات على المختبرات المتخصصة الكبيرة.^[٣]

 

علاج مرض نقص الخميرة

في العادة لا يتطلب مرض نقص الخميرة أي علاج باستثناء تجنيب المصاب العوامل التي تحفز ظهور الأعراض لديه، ويمكن القول إنه إذا كان المحفز هو تناول أحد أنواع الأدوية،

فإن الحل يكون بالتوقف عن تناوله بعد استشارة الطبيب المختص،

وفي حال كانت العدوى هي المسبب فإن العلاج يكون بالسيطرة على العدوى وعلاجها، وإضافة إلى ما سبق قد يتطلب الأمر

في بعض الأحيان تزويد المصاب بالسوائل لمنع معاناته من الجفاف وبالتالي حمايته من الصدمة، وكذلك قد يتطلب الأمر في حالات قليلة نقل الدم إلى المصاب، وغالبا في الأطفال والبالغين.

ولعلاج اليرقان الذي قد يرافق مرض نقص الخميرة يمكن تعريض المصاب لأحد أنواع الضوء المخصصة لهذا الغرض، وفي حال فشل ذلك في تخليص الرضيع من اليرقان، يمكن سحب دم المصاب الملوث بمادة البيليروين (Bilirubin) المسببة لليرقان والاستعاضة عنه بدم شخص متبرع نقي.^[٣]